ระบบต่อมไร้ท่อ ซินโดรม เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ รูปแบบเดียวของ โครโมโซมขาด ในการเกิดมีชีพ เซลล์พันธุศาสตร์ของกลุ่มอาการมีหลากหลาย มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดที่มีกลุ่มอาการนี้มีโครโมโซม X ที่สมบูรณ์อย่างง่าย 45 X ในกรณีอื่นๆ จะสังเกตเห็นรูปแบบโมเสกและรูปแบบที่หายากกว่าที่มีความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม X การลบ การโยกย้าย และความผิดปกติอื่นๆ ในทางคลินิก เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม
จะแสดงอาการดังต่อไปนี้ ในส่วนของระบบสืบพันธุ์มีทั้งการขาดอวัยวะสืบพันธุ์ อะเจเนซิส หรือภาวะ ไฮโปไลเซีย ของมดลูกและท่อนำไข่ ประจำเดือน การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจน ภาวะทารกทางเพศ มีความผิดปกติหลายอย่างของระบบหัวใจและหลอดเลือดและไต ไม่มีความฉลาดลดลงอย่างไรก็ตามผู้ป่วยแสดงความไม่มั่นคงทางอารมณ์และกระบวนการทางจิตที่ไร้เดียงสา ลักษณะของผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะ มีลักษณะอาการ
คอสั้นที่มีผิวหนังส่วนเกินและรอยพับของต้อเนื้อ ในวัยรุ่นจะมีการเปิดเผยความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ผู้ใหญ่มีลักษณะความผิดปกติของโครงกระดูก ดิสมอร์เฟียส ของกะโหลกศีรษะ การเบี่ยงเบนของหัวแม่เท้า ของข้อเข่าและข้อศอก ตำแหน่งต่ำของใบหู สัดส่วนของร่างกาย ขาสั้นลง ไหล่ค่อนข้างกว้าง เชิงกรานแคบ ความสูงของผู้ป่วยผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20 ถึง 30 เซนติเมตร การรักษาผู้ป่วยที่มีเชเรเชฟสกี้เทิร์นเนอร์
ซินโดรม นั้นซับซ้อนและรวมถึงการผ่าตัดแบบสร้างสรรค์และพลาสติก การบำบัดด้วยฮอร์โมน ฮอร์โมนเอสโตรเจน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต จิตบำบัด ความเบี่ยงเบนของ หัวแม่เท้า ของข้อเข่าและข้อศอก ตำแหน่งต่ำของใบหู สัดส่วนของร่างกาย ขาสั้นลง ผ้าคาดไหล่ค่อนข้างกว้าง กระดูกเชิงกรานแคบ การเจริญเติบโตของผู้ป่วยผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20 ถึง 30 เซนติเมตร การรักษาผู้ป่วยที่มี เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม นั้นซับซ้อนและรวมถึงการผ่าตัดแบบสร้างสรรค์
และพลาสติก การบำบัดด้วยฮอร์โมน ฮอร์โมนเอสโตรเจน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต จิตบำบัด ความเบี่ยงเบนของ หัวแม่เท้า ของข้อเข่าและข้อศอก ตำแหน่งต่ำของใบหู สัดส่วนของร่างกาย ขาสั้นลง ผ้าคาดไหล่ค่อนข้างกว้าง กระดูกเชิงกรานแคบ การเจริญเติบโตของผู้ป่วยผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20 ถึง 30 เซนติเมตร การรักษาผู้ป่วยที่มี เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม นั้นซับซ้อนและรวมถึงการผ่าตัดแบบสร้างสรรค์และพลาสติก การบำบัดด้วยฮอร์โมน
ฮอร์โมนเอสโตรเจน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต จิตบำบัด อาการแมวร้อง โครโมโซมขาด บางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 กลุ่มอาการนี้เกิดจากการที่แขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนี้จะมีเสียงร้องที่ผิดปกติซึ่งคล้ายกับแมวร้องหรือร้องเหมียวๆ ความถี่ของโรคค่อนข้างสูงสำหรับการลบกลุ่มอาการ 1 ต่อ 45,000 ในกรณีส่วนใหญ่ ทางเซลล์สืบพันธุ์ การลบจะถูกตรวจพบโดยการสูญเสียหนึ่งในสามถึงครึ่งหนึ่งของแขนสั้น
ของโครโมโซมที่ 5 ซึ่งมักมีการสูญเสียแขนสั้นทั้งหมดน้อยลง สำหรับการพัฒนาภาพทางคลินิกของโรค ขนาดของตำแหน่งที่หายไปนั้นไม่สำคัญ แต่เป็นชิ้นส่วนที่ไม่มีนัยสำคัญเฉพาะของโครโมโซม ภาพทางคลินิกของโรคแตกต่างกันไปมากในผู้ป่วยแต่ละรายตามการรวมกันของอวัยวะที่ผิดรูป แต่กำเนิด สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะที่สุด เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในกะโหลกศีรษะและใบหน้าของสมอง
ใบหน้ารูปพระจันทร์ ไมโครเซฟาลี จุลินทรีย์ แผลต่อต้านมองโกลอยด์ของดวงตา เพดานสูง หลังแบนของจมูก ความผิดปกติของใบหู นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติ แต่กำเนิดของหัวใจระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและอวัยวะภายใน ความรุนแรงของอาการทางคลินิกเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ เสียงร้องของแมว ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อใบหน้ารูปพระจันทร์หายไปตามอายุและ ไมโครเซฟาลี ถูกเปิดเผยอย่างชัดเจนยิ่งขึ้นความล้าหลังของจิตและตาเหล่ดำเนินไป
อายุขัยของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิกโดยรวม ความรุนแรงของความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะภายใน ส่วนใหญ่เป็นหัวใจ ระดับของการรักษาพยาบาลที่จัดให้ และชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในทศวรรษแรกของชีวิต ความสำคัญของความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ โรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์คือกลุ่มของโรคที่มีความหลากหลายทาง ระบบต่อมไร้ท่อ ขนาดใหญ่ ซึ่งการพัฒนาดังกล่าวเกิดจากการทำงานร่วมกันของปัจจัยทางพันธุกรรม
บางอย่าง การกลายพันธุ์ การรวมกันของยีน และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ความบกพร่องทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของประชากรมนุษย์ในเอนไซม์ โปรตีนโครงสร้างและการขนส่ง แอนติเจน ซึ่งรับประกัน ความเป็น เอกลักษณ์ทางพันธุกรรม แต่ละคน ความหลากหลายทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้แสดงออกเฉพาะในความแตกต่างทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปฏิกิริยาของร่างกายต่อปัจจัยแวดล้อมทางพยาธิวิทยาด้วย โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
เกิดขึ้นในบุคคลที่มียีน จูงใจ ที่สอดคล้องกันภายใต้การกระทำที่ยั่วยุของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม กรรมพันธุ์จูงใจต่อโรคสามารถมีพื้นฐาน โมโนจีนิก และโพลิเจนิก พื้นฐานทางพันธุกรรมของรูปแบบปรับอากาศแบบโมโนเจนิกความบกพร่องทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละตัว แต่สำหรับการแสดงอาการทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์เหล่านี้ จำเป็นต้องมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม หรือหลายปัจจัย ซึ่งโดยปกติแล้วจะสามารถระบุได้อย่างแม่นยำ
เมื่อพิจารณาถึงบทบาทที่สำคัญของสิ่งแวดล้อมในการแสดงออกของโรคดังกล่าว พวกเขาถือว่าเป็นปฏิกิริยาทางพยาธิสภาพต่ออิทธิพลภายนอกต่างๆ ซึ่งขึ้นอยู่กับการขาดพันธุกรรมของเอนไซม์บางชนิด ไซโตโครม P450 ซีรั่มโคลีนเอสเตอเรส กลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส แลคเตส สารยับยั้งโปรตีเอส ตัวอย่างเช่น มีการอธิบายถึงการกลายพันธุ์ในมนุษย์ที่ทำให้เกิดปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาต่อมลพิษในชั้นบรรยากาศ ซึ่งแสดงออกในพัฒนาการระยะแรกของภาวะอวัยวะ
ในปอด เมื่ออายุ 30 ถึง 40 ปี อาการไม่พึงประสงค์ในบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเกิดจากอาหารบางชนิด รู้จักการแพ้น้ำตาลนม แลคโตส ในผู้ที่มีข้อบกพร่องนี้หลังจากดื่มนมแล้วจะรู้สึกไม่สบายในลำไส้และท้องเสีย สาระสำคัญของข้อบกพร่องคือการขาดการผลิตแลคเตสในลำไส้ซึ่งเป็นผลมาจากการที่แลคโตสไม่แตกตัวซึ่งสร้างเงื่อนไขสำหรับการสืบพันธุ์ของจุลินทรีย์ที่เน่าเสียง่าย รูปแบบกลายพันธุ์ของยีนแลคเตสนั้นแพร่หลายในหมู่ชนชาติตะวันออก
บทความที่น่าสนใจ : ข้าวสาลีโคราซาน การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติสำหรับผลิตภัณฑ์ข้าวสาลี
