ยีน พื้นฐานทางพันธุกรรมของการกำหนดภูมิคุ้มกันที่ไม่เท่ากัน

ยีน พื้นฐานทางพันธุกรรมของการกำหนดภูมิคุ้มกันนั้นไม่ต้องสงสัยเลย ความรุนแรงของภูมิคุ้มกันที่ไม่เท่ากัน ในแต่ละคนเป็นรูปแบบทางชีววิทยาทั่วไป ความไวที่แตกต่างกันของผู้คนต่อวัคซีน ในปริมาณเท่ากันนั้นเป็นที่ทราบกันดี บางคนมีอาการทางคลินิกของการติดเชื้อ ในขณะที่คนอื่นไม่ตอบสนองต่อการสร้างภูมิคุ้มกันเลย นี่เป็นผลมาจากความหลากหลายทางพันธุกรรม ของการตอบสนองต่อการกระทำของปัจจัยทางชีววิทยาภายนอก

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในภูมิคุ้มกันของเซลล์และร่างกาย พวกเขาจูงใจให้ติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อรา และประเภทของการติดเชื้อที่เกี่ยวข้อง ไวรัส แบคทีเรีย เชื้อราเป็นลักษณะของรูปแบบที่แตกต่างกัน โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคโลหิตจางชนิดเคียว ธาลัสซีเมียและเอนไซม์ ความไม่เพียงพอของกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส เป็นตัวอย่างคลาสสิกของการดื้อต่อสารชีวภาพทางพันธุกรรม

ซึ่งพลาสโมเดียมของมาลาเรีย ไม่สามารถเพิ่มจำนวนในโฮโมไซโกตกลายพันธุ์และเฮเทอโรไซโกต เนื่องจากบุคคลที่มีภาวะเฮโมโกลบินผิดปกติและการขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมีความทนทาน ต่อพลาสโมเดียมของมาลาเรีย การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา ในตำแหน่งที่เกี่ยวข้องจึงกระจายอยู่ทั่วไปในพื้นที่ ที่มีอุบัติการณ์สูงของมาลาเรีย แอฟริกา กรีซ อิตาลี ฟิลิปปินส์ อาเซอร์ไบจาน อุซเบกิสถาน การเปลี่ยนแปลงในกลุ่มยีนของประชากร

อันเป็นผลมาจากความไม่สมดุลทางพันธุกรรม ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีที่เร่งรีบ โดยไม่คำนึงถึงปัญหาสิ่งแวดล้อมอาจทำให้มนุษยชาติเข้าใกล้ การละเมิดความกลมกลืนทางชีวภาพกับสิ่งแวดล้อมมากขึ้น ด้วยมลพิษทางสิ่งแวดล้อมที่รุนแรง ความสมดุลของกระบวนการ ทางพันธุกรรมในประชากรอาจถูกรบกวน สภาพแวดล้อมของมนุษย์มีการเปลี่ยนแปลงและยังคงเปลี่ยนแปลง บุคคลต้องเผชิญกับปัจจัยแวดล้อมใหม่ๆ อยู่ตลอดเวลา

รวมถึงยังประสบกับแรงกดดันทางสังคม และสิ่งแวดล้อมอีกด้วย ภาระการก่อกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น ช่วงของคู่แต่งงานที่มีศักยภาพเพิ่มขึ้น การอพยพของประชากรเพิ่มขึ้น และการวางแผนครอบครัวทำให้การสืบพันธุ์ตามธรรมชาติลดลง ทั้งหมดนี้สามารถเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรได้ อย่างไรก็ตาม กระบวนการทางพันธุกรรมของประชากรมีความเฉื่อยสูง ดังนั้น จึงไม่ควรคาดหวังว่ากระบวนการกลายพันธุ์ และปฏิกิริยาทางนิเวศวิทยาภายใน 1 ถึง 2 ชั่วอายุคน

ซึ่งจะก่อให้เกิดการระเบิดที่อันตรายของพันธุกรรมมนุษย์ หรือความถี่ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ข้อความเกี่ยวกับการเสื่อมสภาพของแหล่งรวมยีนของมนุษย์ ควรนำมาประกอบกับการประชาสัมพันธ์ทางการเมือง มากกว่าข้อสรุปที่พิสูจน์ได้ทางวิทยาศาสตร์ เภสัชพันธุศาสตร์ เภสัชพันธุศาสตร์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของพันธุศาสตร์ในระบบนิเวศของมนุษย์ ศึกษาถึงความสำคัญของพันธุกรรม ในการตอบสนองของร่างกายต่อยา

ทิศทางนี้ในฐานะสาขาหนึ่งของพันธุศาสตร์การแพทย์เชิงนิเวศน์ และเภสัชวิทยาทางคลินิกเกิดจากความต้องการ ในทางปฏิบัติในการทำความเข้าใจกับภาวะแทรกซ้อน ของการรักษาด้วยยา เภสัชวิทยาคลินิก สะสมการสังเกตปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาต่อยา และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ถอดรหัสกลไกการเกิดขึ้น แพทย์พบว่าบุคคลมีความรู้สึกไวต่อยา คล้ายกับการให้ยาเกินขนาด แม้ว่าผู้ป่วยจะได้รับยาที่เหมาะสมกับอายุและเพศ ด้วยความอดทนอย่างสมบูรณ์ของผู้ป่วยต่อยา

แม้จะเพิ่มขนาดยาก็ตาม ด้วยปฏิกิริยาที่ขัดแย้งกับยา ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างจาก ที่อาจกำหนดกลไกการออกฤทธิ์ของยา ลองพิจารณาตัวอย่างปฏิกิริยา ทางเภสัชวิทยารูปแบบต่างๆ เหล่านี้ ในช่วงต้นทศวรรษ 1950 ยาไอโซไนอาซิดชนิดใหม่ได้ผลดีเริ่มถูกนำมาใช้เพื่อรักษาวัณโรค อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายเมื่อใช้ยามาตรฐาน พบว่ามีผลกระทบที่เป็นพิษ ซึ่งสอดคล้องกับปริมาณที่มากเกินไปหลายครั้ง สาเหตุของปรากฏการณ์นี้ไม่ชัดเจน

จนกว่าจะมีการศึกษาทางพันธุกรรมทางคลินิก พวกเขาแสดงให้เห็นว่าพิษของไอโซไนอาซิดมีต้นกำเนิดมาจากพันธุกรรม กล่าวคือมีการสะสมของกรณีที่คล้ายคลึงกันของยาเกินขนาด อันเป็นผลมาจากการใช้ยาเกินขนาด กลไกของการกระทำที่เป็นพิษของไอโซไนอาซิด ในครอบครัวเหล่านี้กลายเป็นเรื่องง่ายมาก การขับยาออกจากร่างกายจะชะลอตัวลง ด้วยการรับประทานยาเข้าสู่ร่างกายเป็นประจำ การขับถ่ายที่ลดลงทำให้มั่นใจได้ว่ามีการสะสม

รวมถึงสะสมจนถึงขนาดที่เป็นพิษ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าการขับไอโซไนอาซิด ออกจากร่างกายจะดำเนินการหลังจากอะซิติเลชั่น โดยใช้เอ็นอะซิติลทรานสเฟอเรส หากเอนไซม์เป็นปกติ ไอโซไนอาซิดจะถูกขับออกจากร่างกายภายใน 2 ชั่วโมงหากเอนไซม์ผิดปกติ เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของอัลลีลที่กลายพันธุ์ ซึ่งรับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ ไอโซไนอาซิดจะถูกขับออกมาอย่างช้าๆ หลังจาก 6 ชั่วโมงเพราะเหตุนี้ปฏิกิริยาต่อไอโซไนอาซิด

ถูกกำหนดโดยความหลากหลายทางพันธุกรรมของ ยีน ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ เอ็นอะเซทิลทรานสเฟอเรส อะซิติเลเตอร์เร็วและช้า ลักษณะนี้อัตราของอะซิติเลชัน สืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในบางครอบครัวรวมถึงผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง มีบุคคลที่ดื้อต่อยาต้านการแข็งตัวของเลือด นี่เป็นเพราะรูปแบบการเผาผลาญของวิตามินเคที่กลายพันธุ์ ที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรงของโรคกระดูกอ่อน

การใช้วิตามินดีในปริมาณมาตรฐานไม่ได้ให้ผลการรักษา โรคที่สืบทอดมานี้เรียกว่าโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี หรือภาวะพร่องฟอสเฟตเมีย การเชื่อมโยงที่สำคัญในโรคคือการลดลง ของการดูดซึมฟอสเฟตในท่อของไต ในการผ่าตัดจะใช้ดิติลินในการคลายกล้ามเนื้อ โดยปกติยานี้ทำหน้าที่เหมือนพิษคูราเร หยุดหายใจจะถูกย่อยสลายอย่างรวดเร็วโดยซีรั่มโคลีนเอสเตอเรส หากโคลีนเอสเตอเรสผิดปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้อง

จากนั้นด้วยการแนะนำของไดไทลินการหยุดหายใจ จะเกิดขึ้นเป็นเวลา 1 ชั่วโมง ผู้ป่วยสามารถช่วยชีวิตได้ โดยการช่วยหายใจของปอดในช่วงเวลานี้เท่านั้น ตัวอย่างทั่วไปของปฏิกิริยาที่ขัดแย้งกับยา คือภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของเม็ดเลือดแดงในพาหะของการกลายพันธุ์ที่ ไม่เป็นอันตรายในยีนสำหรับกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเมื่อใช้ซัลโฟนาไมด์ พรีมาควินและยาอื่นๆ มากถึง 40 รายการ ผู้ป่วยดังกล่าวสามารถช่วยชีวิตได้ โดยการฟอกเลือดอย่างเร่งด่วน

รวมถึงการถ่ายเลือด ปฏิกิริยาทางเภสัชวิทยาที่ขัดแย้งกันนั้น แสดงออกมาโดยภาวะตัวร้อนเกิน ในระหว่างการดมยาสลบ ฮาโลเทน เอทิลอีเทอร์ในผู้ป่วยอุณหภูมิของร่างกายจะสูงขึ้นอย่างรวดเร็วสูงถึง 44 องศาเซลเซียส หัวใจเต้นเร็ว ขาดออกซิเจน ภาวะเลือดเป็นกรด ภาวะโพแทสเซียมสูง สาเหตุของภาวะตัวร้อนเกินชนิดร้าย คือการกลายพันธุ์ในยีน ตัวรับไรอาโนดีนและยีนอื่นๆ

ข้างต้นเป็นตัวอย่างของความแปรปรวน ทางพันธุกรรมทั้ง 3 กลุ่มในการตอบสนองต่อยาภูมิไวเกินความอดทน ความขัดแย้งจนถึงปัจจุบันกลไกทางพยาธิสรีรวิทยา และพันธุกรรมของพวกมัน ได้รับการถอดรหัสแล้วเป็นที่ชัดเจนว่ายิ่งยาชนิดใหม่ มีความเฉพาะเจาะจงมากขึ้นเท่าใด ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งก็จะยิ่งไม่ประสบความสำเร็จในการรักษา

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : การนอนหลับ สาเหตุของการขาดการนอนหลับ ความผิดปกติของการนอน