โครโมโซม ประเภทของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ในระดับ โครโมโซม ขององค์กร วัสดุทางพันธุกรรมมีลักษณะทั้งหมด ของสารตั้งต้นของกรรมพันธุ์และความแปรปรวน รวมถึงความสามารถในการได้รับการเปลี่ยนแปลง ที่สามารถถ่ายทอดไปยังคนรุ่นใหม่ ภายใต้อิทธิพลของอิทธิพลต่างๆ โครงสร้างทางเคมีกายภาพและสัณฐานวิทยา ของโครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ หัวใจของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง ของโครโมโซมตามกฎแล้ว คือการละเมิดความสมบูรณ์
โครโมโซมเบื้องต้น การแตกซึ่งมาพร้อมกับ การจัดเรียงใหม่ต่างๆ ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม หรือความผิดปกติของโครโมโซม การแตกหักของโครโมโซมเกิดขึ้นเป็นประจำ ระหว่างการข้ามเมื่อมีการแลกเปลี่ยนตำแหน่ง ที่สอดคล้องกันระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน การละเมิดการข้ามซึ่งโครโมโซมแลกเปลี่ยน สารพันธุกรรมที่ไม่เท่ากันนำไปสู่การเกิดขึ้นของกลุ่มเชื่อมโยงใหม่ ซึ่งแต่ละส่วนหลุดออกมา การลบหรือซ้ำซ้อนด้วยการจัดเรียงใหม่นี้
จำนวนยีนในกลุ่มเชื่อมโยง จะเปลี่ยนแปลงไป การแตกของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกต่างๆ บ่อยครั้งขึ้นทางกายภาพ เช่น การแผ่รังสีไอออไนซ์ สารเคมีบางชนิด ไวรัส การละเมิดความสมบูรณ์ของโครโมโซม อาจมาพร้อมกับการหมุนของส่วน ซึ่งอยู่ระหว่างการแตกโดย 180 องศา การผกผัน ชิ้นส่วนของโครโมโซมที่แยกออกจากกัน ในช่วงแตกสามารถเกาะติดกับโครโมโซมอื่นได้ การโยกย้าย
บ่อยครั้งที่โครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน 2 อันที่เสียหายจะแลกเปลี่ยนส่วนที่แยกออกจากกัน การโยกย้ายซึ่งกันและกัน เป็นไปได้ ที่จะติดชิ้นส่วนเข้ากับโครโมโซมของตัวเอง แต่อยู่ในตำแหน่งอื่น การขนย้าย การกลายพันธุ์ของโครโมโซมประเภทพิเศษคือ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวม หรือการแยกโครโมโซม เมื่อโครงสร้างที่ไม่คล้ายคลึงกัน 2 โครงสร้างรวมกันเป็น 1 เดียว การเคลื่อนย้ายของโรเบิร์ตโซเนียน หรือโครโมโซม 1 สร้างโครโมโซมอิสระ 2 อัน
ด้วยการกลายพันธุ์ดังกล่าว ไม่เพียงแต่การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเปลี่ยนแปลง จำนวนโครโมโซมในโครโมโซมด้วย หลังถือได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ของจีโนม สาเหตุของการกลายพันธุ์ของจีโนม อาจมีการละเมิดกระบวนการที่เกิดขึ้นในไมโอซิส การละเมิดความแตกต่างของไบวาเลนต์ ในแอนาเฟสทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน การปฏิสนธิของแกมีต โดยเซลล์สืบพันธุ์ปกติ
ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง ในจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในโครโมโซม เนื่องจากการลดลงหรือเพิ่มขึ้น ในจำนวนโครโมโซมแต่ละตัว การละเมิดโครงสร้างจีโนมดังกล่าวเรียกว่าแอนนูพลอยดี หากกลไกการกระจายของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันได้รับความเสียหาย เซลล์จะยังคงไม่มีการแบ่งแยก จากนั้นเซลล์สืบพันธุ์แบบดิพลอยด์จะเกิดขึ้น การปฏิสนธิของแกมีตดังกล่าว นำไปสู่การก่อตัวของไซโกตทริปลอยด์ นั่นคือเพิ่มจำนวนชุดของโครโมโซม โพลีพลอยดี
การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ใดๆ ในวัสดุทางพันธุกรรมของแกมีต การกลายพันธุ์โดยกำเนิด จะกลายเป็นสมบัติของคนรุ่นต่อไป หากแกมีตดังกล่าวมีส่วนร่วมในการปฏิสนธิ ผลกระทบทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ ของโครโมโซมและจีโนมนั้นแสดงให้เห็นในทุกขั้นตอนของการเกิดมะเร็ง เนื่องจากพวกมันทำให้เกิดการรบกวน ในสมดุลทางพันธุกรรมโดยรวม การ ประสานงานของยีนและการควบคุมระบบ พวกเขาแสดงออกในสองตัวแปรที่สัมพันธ์กัน
การตายและความพิการแต่กำเนิด ผลร้ายแรงการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เป็นหนึ่งในปัจจัยหลักของการตายของมดลูก ซึ่งพบได้ค่อนข้างสูงในมนุษย์ การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์จำนวนมาก เกี่ยวกับเนื้อหาของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การแท้งบุตร และการตายคลอดทำให้สามารถตัดสินผลกระทบ ของความผิดปกติของโครโมโซมประเภทต่างๆ ในช่วงก่อนคลอดของการพัฒนา แต่ละบุคคลได้อย่างเป็นกลาง การมีส่วนร่วมทั้งหมด ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
ต่อการตายของมดลูกในมนุษย์คือ 45 เปอร์เซ็นต์ ในบรรดาทารกในครรภ์ที่ตายตั้งแต่กำเนิด ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมคือ 6 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีเหล่านี้ ผลกระทบที่ร้ายแรงจะรวมเข้ากับการผิดรูป หรือค่อนข้างจะรับรู้ได้ผ่านความชั่วร้าย ความผิดปกติของโครโมโซมเกือบทั้งหมด นำไปสู่ความพิการแต่กำเนิด รูปแบบที่รุนแรงกว่าของพวกเขานำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ บทบาทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม และจีโนมไม่ได้จำกัดอยู่ที่อิทธิพล
การพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยา ในช่วงแรกของการเกิดมะเร็ง ผลกระทบของพวกเขาสามารถตรวจสอบได้ตลอดชีวิต ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในเซลล์ร่างกาย ในช่วงหลังคลอดสามารถทำให้เกิดผลกระทบต่างๆได้ ยังคงเป็นกลางสำหรับเซลล์ทำให้เซลล์ตาย เปลี่ยนแปลงการทำงาน การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายอย่างต่อเนื่องด้วยความถี่ต่ำ ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ โดยปกติแล้วเซลล์ดังกล่าวจะถูกกำจัดโดยระบบภูมิคุ้มกัน
หากพวกมันแสดงตัวว่าเป็นสิ่งแปลกปลอม อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีการเปิดใช้งานของยีนก่อมะเร็ง ระหว่างการเคลื่อนย้ายการเติบโตที่ร้ายกาจ การฉายรังสีและสารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี ที่กระตุ้นความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้เซลล์ตาย และส่งผลให้เกิดการเจ็บป่วย จากรังสีและไขกระดูกพิการ มีหลักฐานการทดลองเกี่ยวกับการสะสม ของเซลล์ที่มีความผิดปกติ ของโครโมโซมในช่วงอายุ
อ่านต่อได้ที่ >> การนอนของเด็ก ทำไมเด็กบางคนไม่นอนตอนกลางคืน และแก้ไขอย่างไร
